Canlıların sahip olduğu özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilime genetik denir.

Gen: Bir polipeptidin sentezinden sorumlu en küçük DNA parçasıdır. Sembollerle gösterilir. Genler kromozomlar üzerindedir.

Kromozom: DNA ve proteinden oluşan genetik bilginin tamamının bulunduğu moleküldür.

Kromozomların Genel Yapısı

Homolog Kromozom: Biri anneden diğeri babadan gelen şekil ve büyüklükleri aynı olan kromozomlardır.

Allel gen: Bir canlıda her karakter için en az iki gen bulunur. Bu genler allel gen çiftidir. İki allel gen kesinlikle aynı kromozom üzerinde bulunmaz. Bu genler bir karakter üzerine aynı yada zıt etki ederler.

Dominant (Baskın) gen: Etkisini oğul dölde her zaman gösteren gendir. Büyük harfle gösterilir. Örneğin; A : Siyah göz geni, a : Mavi göz geni

Resesif (Çekinik) gen: Etkisini oğul gende sadece homozigot halde gösteren gendir. Çekinik genler küçük harfle gösterilir.

Homozigot: Allel genlerin ikisinin de dominant yada resesif olmasıdır. Örnek; AA veya aa.

Heterozigot: Allel genlerin birbirinden farklı olmasıdır. Örnek; Aa.

Genotip: Canlının belli karakterle ilgili genlerin tümüdür.

Fenotip: Canlının dış görünüşüdür. Fenotip, genotip ve çevre etkisi ile oluşur.

Arı döl: Bütün karakterleri homozigot olan bireylerdir.

Hibrit (Melez) döl: Canlının genotip inde heterozigot karakterin olmasıdır.

GAMET OLUŞUMU

Eşeyli üreyen canlılarda 2n kromozomlu eşey ana hücrelerinden mayozla n kromozomlu eşey hücreleri (gamet) oluşur. Bu sırada allel gen çiftleri birbirinden ayrılarak farklı gametlere gider. Buna Mendel`in ayrılma prensibi denir.

Monohibrit çaprazlama: Bir gen çifti bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasıdır. (Aa x Aa)

Dihibrit çaprazlama: İki gen çifti bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasıdır. (Aa Bb x Aa Bb)

Kontrol çaprazlaması (Geri çaprazlama): Genotipin bilinmeyen baskın fenotipli bireyin, homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasıdır.

Eksik baskınlık: Bir karakteri kontrol eden genç çiftlerinde birinin diğerine tam baskın olmaması durumudur.

Çok alellik: Bir karakterin ikiden fazla allel gen ile kontrol edilmesidir. Çok alellik gösteren bir özelliğin oluşturacağı genotip çeşitliliği şöyle hesaplanır: n x (n + 1) : 2. n burda allel sayısını gösterir.

KAN GRUPLARI

Memelilerde A, B ve 0 genlerinin kontrolünde alyuvar hücrelerinin zarındaki antijen ve kan serumundaki antikorlar etkilidir. A ve B genleri 0 genine baskındır. Bu yüzden AA ve A0 genotipli bireyler A kan grubundan, BB veB0 genotipli bireylerde B grubu olur.

A grubu kanda; A antijeni bulunduğundan anti A ile aglutine olurlar (çökelirler).

Bütün kan gruplarının özellikleri aşağıdaki tabloda görülebilir:

Kan nakillerinde alıcının antikoruna ve vericinin antijenine bakılır. AB grubunda antikor olmadığı için her gruptan kan alır (genel alıcı). 0 grubunda antijen olmadığı için her gruba kan verir (genel verici).

İnsanda ayrıca A, B, 0 kan gruplarından bağımsız olarak Rh faktörü bulunur. Alyuvarda Rh antijenleri olan bireyin (Rh +) serumunda bununla ilgili antikor yoktur.

Kan Uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis): Rh (-) bir annenin Rh (+) bir çocuğa hamile kalması durumunda görülür. Buna bağlı olarak çocukta sarılık hastalığı oluşabilir.

EŞEYE BAĞLI KALITIM

Gonozomlar (X, Y) üzerinde eşey tayin eden genler dışında vücut özelliklerini kontrol eden genlerde bulunur. Bu genlerle taşınan kalıtıma eşeye bağlı kalıtım denir.

Ayrılmama Olayı: Mayoz bölünme sırasında gametler oluşurken kromozomların birbirinden ayrılmaması olayıdır.

Ayrılmama otozomlarda olduğunda; mongolizm (45 + XX), down sendromu (45 + XY) görülür.

Ayrılmama gonozomlarda olursa çeşitli hastalıklar görülebilir.

Turner sendromu (44 + X0); Boyları kısa, boyunları kalın kısır bireylerdir.

Kleinfelter sendromu (44 + XXY); Testisleri gelişmemiş bireylerdir.

Kleinfelter sendromlu birinin kromozom haritası

Süper dişi (44 + XXX); Eşeysel organları gelişir ama mensrulasyon görülmez.

XYY zigotu; Bu bireylerde zeka gerililiği ve hunharca cinayet işleme eğilimi vardır.

X’ e Bağlı Kalıtım: Hemofili ve renk körlüğü X geni ile taşınır.

Y’ ye Bağlı Kalıtım: Sadece erkeklerde görülür. Kulak kıllılığı, yapışık parmaklılık, balık pulluluğu Y geni taşınan karakterlerdir.

Bağlantı: Bazı karakterleri meydana getiren bir grup genin nesilden nesile beraber geçmesi olayıdır. Bazı genler kromozomlar üzerinde art arda yer alır. Bunlara bağlı genler denir.

Krossing – over sadece bağlı genler arasında gerçekleşir.

Sentromere yakın olan genler daha çok bağlı kalma şansına sahiptir.

Bir kromozom üzerindeki genler birbirinden ne kadar uzaksa krossing – over ile ayrılma olasılıkları da o kadar fazladır.

POPULASYON GENETİĞİ

Bir populasyondaki bireylerin genlerinin toplamına o populasyonun gen havuzu denir. Bir genin bu havuzdaki oranına o genin frekansı denir.

Gen frekansını değiştiren etkenler:

1- Göç: Populasyonda dışa ve içe göçler frekansı etkiler.

2- İzolasyon: Populasyon coğrafik engelle ikiye bölündüğünde oluşan yeni populasyonların gen frekansları değişir.

3- Mutasyon: Genlerin yapısında meydana gelen değişiklere mutasyon denir. Sadece kalıtsal mutasyonlar gen frekansını değiştirir.

4- Doğal seleksiyon: Değişen çevre şartlarına uyum sağlayamayan canlıların yok olması, uyum sağlayanların yaşamına devam etmesidir.

5- Eş seçimi: Populasyonda belirli özelliktekiler eş olarak seçiliyorsa, bu özelliği belirleyen genin frekansı artar.

6- Genetik sürüklenme: Eğer bir populasyonun birey sayısı az ise gen frekanslarıda değişime daha açıktır.